Small RNA测序
Small RNA 是一类长度18-30nt的非编码RNA，主要包括miRNA、siRNA、piRNA三大类。使用二代测序平台对其进行测序及分析。
外显子组测序（Exome sequencing）
全外显子组（ Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的 1%~2%，包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现。
基因组目标区域重测序
使用Illumina Genome AnalyzerⅡ对基因组挑选某些特定区域进行测序。节约了测序成本和时间，有助于发现大量个体基因变异、靶向筛选核酸序列等。
多态性标记开发(SNP 分子鉴定 近等基因系）
高通量开发不同个体间的SNP、InDel标记，实现全基因组均匀覆盖，特别适合近等基因系、单片段代换系中相应片段的鉴定。
外显子组测序
外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异 性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Hiseq 2000或SOLiD 5500测序仪测序直接解析数据.
简化基因组测序
简化基因组测序技术是指利用生物信息学方法，设计标记开发方案，筛选特异性长度片段，应用高通量测序技术获得海量标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序方法。
人全外显子测序
人类基因组中外显子占人类基因组的百分之一点几，外显子测序就是捕获这些区域进行测序，可以获得很好的测序深度，在医学应用中有利于发现致病的基因改变的信息。